Una fatal negligencia médica sucedió en un Hospital de Milán, donde por error se realizó un aborto selectivo –legalizado en ese país- a una gemela en gestación que estaba sana, cuando la madre había pedido el procedimiento para el otro feto diagnosticado con síndrome de Down. En Chile es uno de los mayores temores de las embarazadas, que en ocasiones piden exámenes genéticos, invasivos y riesgosos para el feto, con tal de diagnosticar esta alteración cromosómica. Su diagnóstico prenatal es posible, pero implica riesgos que se deben considerar.
Tener un niño con Síndrome de Down es un temor recurrente en las embarazadas, sobre todo en aquellas mayores de 35 años. Este temor no es gratuito, pues las estadísticas confirman que a mayor edad de la embarazada se incrementa la incidencia de este tipo de alteración cromosómica en el hijo.
La incidencia global del síndrome de Down es de uno por cada 700 nacimientos, pero se incrementan a mayor edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 en 1350 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 350 nacimientos. En el caso mujeres por sobre los 40 años, la incidencia se eleva a un niño con Down por cada 80 nacidos.
Esto es un síndrome genético causado por una alteración del cromosoma 21 -trisomía del par 21- que se acompaña de retraso mental que puede ser moderado o grave. Dado que suelen tener cardiopatías congénitas y en algunos casos desarrollan enfermedades como leucemia, su esperanza de vida es significativamente menor a la de una persona sana. Si bien su déficit en el coeficiente intelectual les implica dificultades en el aprendizaje y en la inserción laboral, quienes conviven con ellos a diario dan cuenta de sus capacidades afectivas, tan o más desarrolladas que en las demás personas.
El especialista en medicina Materno-fetal del Departamento de Obstetricia y Ginecología UC, el gineco-obstetra Jorge Becker, señala que es posible diagnosticar con certeza el síndrome de Down durante el embarazo. Los primeros indicios de esta alteración se obtienen de las ecografías, aunque el examen de ultrasonido sólo da la sospecha de este síndrome que sólo puede ser diagnosticado con exámenes genéticos de precisión. “El examen ecográfico nos puede permitir advertir ciertos aspectos que pueden dar cuenta de esta alteración cromosómica del síndrome de Down. Por ejemplo en la ecografía de 11-14 semanas se puede apreciar la translucencia nucal, que la tienen todos los fetos, aunque en los casos con Down suele estar aumentada”, explica el especialista sobre este signo ecográfico que se asocia a anormalidades cromosómicas del niño en gestación. Otros de los indicadores ecográficos que dan sospecha de síndrome de Down son: malformaciones cardíacas, digestivas y extremidades más cortas que lo normal.
EXAMENES GENETICOS, LOS MAS Y MENOS RIESGOSOS
El médico Jorge Becker enfatiza que los exámenes ecográficos dan sospechas, pero que por sí solas no son suficientes para emitir un diagnóstico sobre enfermedades cromosómicas. Estas últimas, como el síndrome de Down, sólo se pueden diagnosticar con exámenes genéticos de precisión.
Son exámenes invasivos y riesgosos para el feto, incluso pueden provocar la rotura de membranas, que conlleva el riesgo de pérdida del embarazo.
Uno de estos exámenes de es la amniocentesis, procedimiento que consiste en realizar una punción del abdomen materno para obtener una muestra de líquido amniótico y con ello un informe sobre la fórmula cromosómica del feto.
Otra alternativa para diagnosticar con certeza el síndrome de Down u otras enfermedades cromosómicas es la biopsia de vellosidades coriales, en la que se extrae un trozo de tejido de la placenta, que contiene la misma información genética del feto. Una tercera opción es extraer una muestra sanguínea desde el cordón umbilical, cordocentesis, para analizar la sangre fetal.
La de menor riesgo es la amniocentesis, en cambio la biopsia de vellosidades coriales tiene un riesgo intermedio y la cordocentesis es la alternativa más riesgosa para la vida del feto.
El médico del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la UC explica que en Chile muy pocas embarazadas piden estos exámenes prenatales genéticos, más que nada porque se les advierte a las madres sus riesgos y beneficios. Lo riesgoso de los procedimientos inhibe a los padres a pedir estos análisis, además según el doctor Becker influye que en Chile no hay una mentalidad abortiva que en otros países sí existe y que da lugar a estos procedimientos.
Aún así, según Becker, estos exámenes de certeza pueden resultar un arma de doble filo. “Si bien le pueden ayudar a los padres para que se preparen en el caso de diagnosticar una malformación o enfermedad severa, también podría instarlos a tomar la decisión de interrumpir ese embarazo. Pero la mayoría de las veces sirve para preparar a los padres, son muy pocos los que dejas de ver porque obviamente terminaron su embarazo”, advierte el ginecólogo.
Una realidad muy distinta se aprecia en Estados Unidos y en países europeos donde está legalizado el aborto, pues estos procedimientos invasivos son pedidos muchas veces con una intención previa de interrumpir el embarazo, si se confirma un diagnóstico adverso para la salud del feto. Incluso son parte del control de rutina del embarazo, sobre todo en todas las mujeres sobre los 35 años, ya que están en los programas estatales de control prenatal.
“Es frecuente que los padres chilenos quieren llegar hasta el final con el embarazo, optan por la vida, la mayoría ni siquiera pide exámenes genéticos porque igual van a tener a sus hijos. No les cabe en la mente matar a su hijo, lo que obviamente me parece correcto. En cambio en Europa y Estados Unidos estos exámenes en muchas ocasiones son la antesala para que ellos decidan abortar si el hijo viene enfermo o con malformaciones”, señala el especialista en medicina Materno-fetal de la UC.
Algo similar a lo explicado fue lo sucedido en el Hospital San Paolo de Milán, donde una mujer con embarazo gemelar pidió una amniocentesis para saber el estado genético de sus hijas. El examen constató que una de ellas tenía síndrome de Down y la otra estaba sana. Ante el diagnóstico la mujer italiana de 40 años pidió un aborto selectivo, que consiste en terminar con la vida del feto que presenta alteraciones y proseguir sólo con el embarazo del feto sano.
Al momento del aborto los médicos se equivocaron y eliminaron a la gemela sana, ante tal negligencia la embarazada exigió que igual se interrumpiera la gestación de la niña con Down. El procedimiento denominado por el hospital milanés como reducción embrionaria está legalizado en Italia.
DILEMA ETICO
Para el gineco-obstetra de la UC este procedimiento abortivo es absolutamente cuestionable, pues un niño con síndrome de Down, si bien tiene limitaciones y vive menos que el resto, puede desarrollar una vida acorde a su especial condición. “Desde la perspectiva ética esto es muy reprochable, porque en el fondo se está desechando la vida de seres humanos que tienen una característica especial más que venir enfermos, porque ellos igual pueden y merecen vivir. El que sea legal en Italia no significa que sea correcto y ético. Utilizan un término bonito como la reducción embrionaria, cuando eso en rigor es un aborto”, puntualiza Becker.
Para concluir el médico del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la UC comenta que todos los padres de niños con síndrome de Down que ha atendido se declaran impactados al principio, pero agradecidos y felices de haber tenido un hijo con esas condiciones. “Si hablas con distintos padres de niños con este síndrome todos te dan una respuesta similar: que el niño ha sido una bendición para ellos y que la bondad, el cariño y ternura que estos niños entregan es tremendamente gratificante. Al escuchar a estos padres uno concluye que tener un niño con síndrome de Down no es tan terrible, pues si bien tienen limitaciones son personas auto valentes y con gran capacidad de dar cariño”, confiesa el especialista de la UC.
Por último el doctor Jorge Becker aconseja a los padres que se afanan por encontrar la perfección en exámenes prenatales, como las ecografías. “Creo que la paternidad no es buscar el hijo perfecto, sino recibir a ese hijo tal como viene y aceptarlo así. Si nace un hijo sano y luego se hace alcohólico, drogadicto, delincuente o se enferma gravemente, es seguro que los padres lo seguirán queriendo, siempre será su hijo. La única diferencia en tener un hijo con alguna enfermedad al nacer es que el problema ocurre antes, lo que no quita para nada la maravilla de la paternidad”.