Diagnóstico antenatal de malformaciones: Un asunto de vida o muerte

Publicaciones entre 2007 y 2018

Entre un 2% y un 3% de los recién nacidos tiene alguna malformación grave que, si no es diagnosticada durante el embarazo, puede causar la muerte. Afortunadamente, un diagnóstico antenatal adecuado junto al apoyo de un equipo multidisciplinario puede cambiar radicalmente el pronóstico de un niño con este tipo de patologías.   

El diagnóstico antenatal (o prenatal) es una herramienta muy útil para detectar anomalías en el feto que pueden tratarse o manejarse durante el embarazo, en el parto y después del nacimiento. Los especialistas coinciden en que un diagnóstico antenatal oportuno -con el consiguiente tratamiento- puede hacer la diferencia entre la vida y la muerte de un bebé.   

“Conocer en forma previa estas malformaciones permite planificar las óptimas condiciones para el nacimiento. Hoy en día existen tecnologías muy modernas, como los tratamientos con cirugías láser o las terapias fetales in útero, que pueden cambiar el pronóstico de muchas enfermedades diagnosticadas durante el embarazo”, confirma el doctor Fernando Abarzúa, gineco-obstetra de Red Salud UC.

Hacer un diagnóstico antenatal permite, asimismo, elegir el mejor lugar para que el niño nazca. “Por ejemplo, si tiene una cardiopatía congénita no da lo mismo que nazca en un hospital primario (de baja complejidad) a que lo haga en un centro donde los cirujanos cardiacos están listos para hacer una intervención de urgencia en el recién nacido si se requiere. Y para eso, el diagnóstico prenatal es vital”, agrega este especialista.

Cirugía in útero

El doctor Fernando Vuletin, cirujano, miembro del equipo de cirugía pediátrica de Red Saluc UC, recalca que el principal objetivo de los exámenes antenatales no es únicamente diagnosticar, sino especialmente determinar “cómo ese diagnóstico permite mejorar el pronóstico de este grupo de pacientes que aún no han nacido”.

En ese contexto, la cirugía in útero (que se practica mientras el feto está en el vientre materno,) es un recurso capaz de mejorar en forma significativa el pronóstico de vida de muchos niños con determinadas malformaciones o condiciones adversas, como la llamada transfusión feto-fetal, en la que se produce una alteración en la circulación placentaria de gemelos que comparten la placenta (monocoriales) y que, sin intervención intrauterina, presentan un elevado riesgo de fallecer.

“Hay pacientes que antes morían, pues no había nada que ofrecerles, sin embargo ahora, gracias a estas intervenciones fetales, sobreviven y luego pueden llegar a vivir como niños normales”, apuntan los expertos.  

El Dr. Vuletin precisa que hay diversos tipos de cirugías; algunas son para tratar y sanar la enfermedad  y otras son de tipo paliativo o transitorio, es decir, permiten que el niño nazca en mejores condiciones para la intervención final. “También hay procedimientos intermedios, como el EXIT, en que se saca al niño del útero en forma parcial (pero sigue conectado a la madre a través del cordón umbilical) para poder intervenirlo, por ejemplo, cuando hay alteraciones de la vía aérea, como tumores en el cuello. Se efectúa antes que nazca, pues de lo contrario se puede morir en el momento del parto. Y sólo después de esta intervención se le hace nacer”.

En otros casos, el diagnóstico antenatal puede revelar una malformación que si bien no pone en riesgo la vida del pequeño, permite al equipo médico prepararse para un manejo idóneo tras el parto.

La importancia de un equipo multidisciplinario

Para un manejo adecuado de las malformaciones detectadas es fundamental que la paciente (la madre y su hijo en gestación) cuente con el apoyo de un equipo multidisciplinario, capaz de abordar todas las aristas que conlleva una patología de este tipo. “Se requiere de profesionales que realicen el diagnóstico, pero también de especialistas en tratamientos in útero, cirugía fetal y de recién nacidos, neonatólogos, psicólogos para el acompañamiento profesional de los padres, y en algunos casos también traumatólogos infantiles, urólogos, etc. Es decir, toda una red de profesionales interconectados entre sí en un hospital de alta complejidad, para potenciar la mejoría del niño”, sostiene el doctor Abarzúa.

En Red de Salud UC, el equipo de especialistas que maneja estos casos – se reúne semanalmente para evaluar a pacientes con estas patologías y discutir con ellas las mejores opciones de tratamiento en cada situación. Las embarazadas llegan a esta instancia por derivación interna – porque se pesquisó una malformación en las ecografías prenatales de rutina- o desde otros centros de salud, para pedir una segunda opinión.

“También se cita a los pacientes que han sido evaluados por el obstetra para darles una opinión como equipo respecto de qué se puede hacer, dependiendo del diagnóstico. Asimismo, se explica a los padres qué va a suceder cuando el pequeño nazca y se les apoya desde el punto de vista psicológico. “El equipo de psicología realiza una completa evaluación a los padres y les ayudan a enfrentar el difícil momento del nacimiento del hijo que viene con problema. Como parte de esto, los psicólogos también los llevan a conocer la Unidad de Neonatología, para que tengan una idea de todo lo que involucra el tratamiento de su hijo”, añade el doctor Vuletin.